2024 欧洲共识建议：异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理
发布日期：
2024-03-30
英文标题：
Newborn screening in metachromatic leukodystrophy – European consensus-based recommendations on clinical management
制定者：
出处：
Eur J Paediatr Neurol.2024 Mar:49:141-154.
摘要：
异染性脑白质营养不良（MLD)是一种常染色体隐性遗传性疾病，是一种严重的神经退化性代谢病。新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的，本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。
展开
部分内容仅可在
临床指南app 查看下载
阅读免费指南
发送到邮箱
收藏
分享
评论
提交评论
医苑漫步
2024.05.10
回复
解读部分非常详细，有助于理解指南内容。
/ 没有更多了 /
置顶
